Dermatomiositis – NORD (Nacional …

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NORD agradece Kristina Bundra, Pharm. D, NORD Editorial Intern, y Chester V. Oddis, MD, Profesor de Medicina de la Universidad de Pittsburgh School of Medicine, para la asistencia en la preparación de este informe.

Sinónimos de dermatomiositis

  • ADM
  • dermatomiositis la infancia
  • miopatía inflamatoria idiopática
  • YO ESTOY
  • polimiositis

Subdivisiones de dermatomiositis

  • La dermatomiositis adultos
  • Dermatomiositis sine miositis
  • Juvenil (Infancia) La dermatomiositis (JDMS)

Discusión General

Signos & Los síntomas

En aquellos con dermatomiositis, la aparición de los síntomas puede ser gradual (insidiosa) o repentina (aguda). Los síntomas a menudo crecen y se reducen sin razón aparente.

El principal síntoma de la enfermedad es la debilidad muscular, lo más a menudo que afecta el tronco y los músculos más cercanos al tronco (es decir, los músculos proximales), tales como las caderas, muslos, hombros, brazos y cuello. Los músculos afectados pueden ser rígidos, dolor, y / o su oferta y, con el tiempo, puede mostrar signos de degeneración y pérdida de masa muscular (atrofia). La debilidad muscular y el progreso degeneración y puede dar lugar a una forma extraña de la marcha (caminar) y una incapacidad progresiva para realizar ciertas tareas, como levantar los brazos, subir escaleras, o vestirse. Los signos característicos pueden incluir una incapacidad para elevar la cabeza de la almohada al acostarse o levantarse sin ayuda desde el suelo. En algunas personas con este trastorno, la participación de los músculos del cuello, la lengua y / o garganta puede llegar a provocar dificultades para tragar (disfagia) y / o la articulación del habla (disfonía). En casos raros, el debilitamiento de los músculos de la pared torácica y el diafragma puede causar dificultades respiratorias, que puede conducir a complicaciones que amenazan la vida y sin tratamiento apropiado y oportuno. Además, en algunas de ellas con enfermedad crónica, a largo plazo, ciertas articulaciones pueden quedar fijo en una forma permanente doblada (flexionados) posición (contracturas) y dar lugar a problemas en la marcha.

La debilidad muscular y deterioro pueden progresar hasta afectar a otras áreas del cuerpo, incluyendo los músculos del tracto gastrointestinal, en el sistema cardiovascular (es decir, el corazón, los vasos sanguíneos y la circulación de la sangre), y / o los pulmones. En casos raros el músculo del corazón puede debilitar (cardiomiopatía) o puede ocurrir irregularidad de los latidos del corazón (arritmias). La inflamación del tejido pulmonar (neumonitis intersticial o enfermedad pulmonar intersticial) puede dar lugar a dificultades para respirar (disnea) y tos. Algunos estudios han demostrado la acumulación de placa en las arterias (ateroesclerosis) en personas con DM.

Además, en algunos individuos con dermatomiositis, puede haber una asociación con un cáncer subyacente (neoplasia maligna). Los informes indican que el tumor maligno puede preceder, ocurrir en asociación con, o desarrollar posterior a la aparición de la dermatomiositis. Malignidad asociada a la dermatomiositis parece ocurrir con mayor frecuencia en individuos de más de 40-50 años de edad. Aunque no hay un sitio de cáncer de característica o tipo, los expertos indican que los tumores malignos subyacentes más comúnmente surgen en el tracto GI, los pulmones, mama, ovario, testículos, o ciertas células blancas de la sangre (linfocitos) o el tejido linfoide (es decir, ciertos linfomas y leucemias, múltiple mieloma). La relación entre la dermatomiositis y tumores malignos no se entiende completamente.

En casos raros conocidos como dermatomiositis sine miositis, las anormalidades de la piel asociados con dermatomiositis pueden ocurrir sin las anomalías musculares asociados.

causas

Dermatomiositis se cree que pertenecen a un grupo de trastornos en los que las defensas inmunológicas naturales del cuerpo inapropiadamente actúan contra los tejidos del propio cuerpo (trastornos autoinmunes). En la dermatomiositis, una reacción inmunológica anormal parece conducir a cambios inflamatorios obstructivas de los vasos sanguíneos dentro del músculo, tejido conectivo de la piel y otros tejidos; La degeneración irregular, pérdida de masa (atrofia), y la regeneración de las fibras musculares; adelgazamiento de la capa más externa de la piel (epidermis); y / u otros hallazgos asociados.

Los informes indican que ciertos agentes infecciosos (virus coxsackie es decir, parvovirus, virus ECHO, el VIH, las células T humanas virus linfotrópico de Tipo 1, y Toxoplasma y Borrelia especies) se han sugerido como posibles desencadenantes de la dermatomiositis. Algunos investigadores sugieren que, en individuos genéticamente predispuestos, la presencia de proteínas virales extrañas (antígenos) que son similares a algunas de las proteínas del propio cuerpo puede desencadenar la producción de anticuerpos que incorrectamente “reacción cruzada” o actuar contra las células del propio cuerpo ( es decir, los vasos sanguíneos intramuscular), que conduce a los cambios inflamatorios y el tejido muscular daño observado en la dermatomiositis. Los factores ambientales también se han visto jugar un papel en casos de dermatomiositis juvenil que se desarrollan / exacerbar en los meses de abril y mayo. Además, los investigadores indican que la asociación de dermatomiositis con neoplasias subyacentes en algunos adultos puede sugerir una respuesta autoinmune anormal dirigido contra un antígeno común en el músculo y el tumor canceroso. También ha habido algunos informes en los que ha aparecido dermatomiositis que ocurra después de ciertas vacunas o el uso de ciertos medicamentos (es decir, penicilamina, la estatinas, quinidina, y fenilbutazona). La dermatomiositis puede ser iniciado o exacerbada siguiente implantes mamarios de silicona o las inyecciones de colágeno. Sin embargo, las implicaciones de estos hallazgos siguen siendo desconocidos y no se requiere más datos para establecer la asociación.

Las poblaciones afectadas

Trastornos relacionados

Los síntomas de los siguientes trastornos pueden ser similares a los de la dermatomiositis. Las comparaciones pueden ser útiles para el diagnóstico diferencial:

El lupus eritematoso sistémico (LES) es una enfermedad crónica, inflamatoria del tejido conectivo que puede afectar a múltiples sistemas de órganos y tejidos, tales como la piel, las articulaciones, las membranas que recubren las paredes de ciertas cavidades corporales, los riñones, y / o el sistema nervioso. El trastorno se cree que resulta de una respuesta anormal en el que el sistema inmunológico del cuerpo incorrectamente actúa contra sus propias células y tejidos, lo que lleva a la inflamación y mal funcionamiento de los diversos sistemas de órganos. El alcance y la gravedad de los síntomas y hallazgos asociados pueden variar de un caso a otro. Sin embargo, muchos individuos afectados pueden desarrollar inicialmente síntomas generalizados, como la fatiga excesiva, fiebre, una sensación de malestar general (malestar), pérdida del apetito (anorexia), pérdida de peso, y la hinchazón de las articulaciones, inflamación y dolor. El trastorno también puede estar asociada con anormalidades de la piel, tales como una escala, erupción rojiza en forma de “mariposa” patrón en las mejillas y el puente nasal; aumento de la sensibilidad a la luz (fotosensibilidad); rojizo hinchazón alrededor de los clavos; tierno, inflamaciones de la piel de color rojizo-violáceo; u otros hallazgos. Anomalías adicionales pueden incluir inflamación muscular (miositis); espasmos de los pequeños vasos sanguíneos que irrigan los dedos de manos y pies en respuesta al frío (fenómeno de Raynaud); inflamación de las unidades de filtración de los riñones (nefronas); síntomas neurológicos, tales como dolores de cabeza, convulsiones y / o cambios de personalidad; y / o cambios inflamatorios de las membranas que recubren la cavidad torácica y los pulmones, que recubren la pared abdominal y los órganos, y / o que rodean el corazón. progresión de la enfermedad también puede afectar a otros tejidos, dando lugar a síntomas y hallazgos adicionales. (Para obtener más información, seleccione “lupus” como término de búsqueda en la base de datos de las Enfermedades Raras.)

Diagnóstico

La dermatomiositis puede ser diagnosticado en base a una historia detallada del paciente, examen minucioso clínico, la detección de signos físicos característicos, y ciertas pruebas especializadas. hallazgos diagnósticos incluyen la presencia de la erupción cutánea característica; debilidad progresiva de los músculos proximales; niveles elevados de ciertas enzimas del músculo (es decir la creatina quinasa [CK], aldolasa, aspartato aminotransferasa, lactato deshidrogenasa) en la porción líquida de la sangre (suero) que pueden ser indicativos de la inflamación muscular; y hallazgos anormales en la electromiografía (EMG). EMG es una prueba que registra la actividad eléctrica en los músculos esqueléticos (voluntarios) en reposo y durante la contracción muscular. En algunos casos, los médicos también pueden recomendar una resonancia magnética (MRI), durante el cual un campo magnético ondas de radio y crear imágenes transversales detalladas de ciertos tejidos. Además, las biopsias musculares se pueden recomendar a veces para ayudar a detectar ciertos cambios que pueden ayudar a confirmar el diagnóstico. La biopsia muscular consiste en la eliminación y el examen microscópico de muestras pequeñas de tejido muscular. (Los expertos indican que los músculos probados recientemente con EMG se debe evitar ya que los procedimientos de EMG pueden causar cambios inflamatorios pueden llegar a tener resultados falsos positivos tras la biopsia.) Otros estudios por imágenes se pueden realizar para ayudar en el diagnóstico y pueden incluir: Tomografía computarizada (TC) , radiografía de tórax, trago de bario y ultrasonido de los músculos afectados.

Aunque los resultados de ciertos análisis de sangre pueden proporcionar información útil que sugiere el diagnóstico, tales resultados pueden ser inespecíficos, lo que significa que pueden estar asociados con una variedad de trastornos autoinmunes del tejido conectivo. Por ejemplo, algunos individuos afectados pueden tener una velocidad de sedimentación globular (VSG) elevada. ESR mide la velocidad que los glóbulos rojos (eritrocitos) se depositan en el fondo de un tubo de ensayo. Debido a que los eritrocitos tienden a agruparse y así resolver más rápidamente cuando la inflamación está presente, una elevación de la VSG funciones como un indicador no específico de inflamación. En algunos individuos afectados, la prueba también puede revelar ciertos anticuerpos antinucleares (ANA), que son “auto-anticuerpos” (autoanticuerpos) que reaccionan con antígenos en los núcleos de las células. Un número de autoanticuerpos específicos o anticuerpos específicos de miositis han sido identificados que se pueden ver en algunos individuos con enfermedades musculares inflamatorias, incluyendo la dermatomiositis y polimiositis, que puede ser útil en la clasificación de la enfermedad en ciertos casos (por ejemplo, anti-Jo–1 anticuerpos, a menudo visto en la afectación pulmonar asociada).

En algunos casos, las pruebas adicionales también pueden ser recomendados para ayudar a detectar o caracterizar ciertas anomalías que pueden estar asociados con el trastorno. Por ejemplo, imágenes de rayos X puede revelar calcificaciones en ciertos tejidos blandos. Además, las muestras de heces se pueden tomar para detectar sangre, un hallazgo sugestivo de afectación gastrointestinal. Estudios de la función pulmonar también puede llevarse a cabo para evaluar la participación de pulmón.

Para los adultos con dermatomiositis, la posibilidad de una neoplasia maligna subyacente debe tenerse en cuenta durante la evaluación clínica básica. Además de un examen básico, físico completo, incluyendo cáncer de mama, ginecológico, y / o tacto rectal, el cribado puede incluir pruebas de rutina de sangre, análisis de orina y heces, radiografías de tórax, las mamografías en mujeres, y / o otras pruebas, como así las pruebas de seguimiento según sea apropiado según sea necesario.

El diagnóstico de dermatomiositis juvenil se basa tradicionalmente en la presencia de los siguientes criterios: erupción cutánea característica; debilidad muscular generalizada; enzimas musculares elevadas; myopathic cambios en la electromiografía; y / o hallazgos anormales biopsia muscular.

Las terapias estándar

El tratamiento de la dermatomiositis se dirige hacia los síntomas específicos que son evidentes en cada individuo y por lo tanto puede variar de un paciente a otro. Dicho tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de profesionales de la medicina, tales como pediatras o internistas; médicos que se especializan en el diagnóstico y tratamiento de trastornos del tejido conectivo (reumatólogos); especialistas en el funcionamiento del sistema inmunitario (inmunólogos); y / u otros profesionales de la salud. En general, el tratamiento para la participación muscular asociada con dermatomiositis requiere el uso de glucocorticoides. El tratamiento para los resultados de la piel asociadas con dermatomiositis incluye: evitar el sol, los filtros solares, los glucocorticoides tópicos, agentes antipalúdicos, metotrexato, micofenolato de mofetilo, y / o la inmunoglobulina intravenosa (IVIg).

Los niños afectados pueden requerir inicialmente la terapia de dosis alta con prednisona, que a menudo se traduce en un retorno de los niveles de enzimas musculares hacia niveles normales en aproximadamente una a dos semanas. Al igual que con los adultos, disminución de la inflamación muscular y la mejora de la fuerza muscular suelen seguir. Los niveles de dosis se puede reducir lentamente a la dosis más baja posible suficiente para mantener los niveles de enzimas normales y mejorar los síntomas. En general, según los expertos, los niños con dermatomiositis pueden ser capaces de interrumpir la prednisona después de aproximadamente dos años, experimentando un cese aparente de los síntomas (es decir, la remisión).

La terapia con otros fármacos inmunosupresores, tales como azatioprina, metotrexato, micofenolato mycophenoloate, ciclofosfamida, tacrolimus, o la ciclosporina, puede ser beneficioso para algunos individuos afectados que tienen una respuesta insuficiente a la terapia con esteroides solos, los efectos adversos limitantes de la dosis, o recaídas frecuentes. Por ejemplo, las investigaciones preliminares han demostrado que algunos individuos afectados pueden beneficiarse de la terapia de combinación con azatioprina y esteroides, con la adición de la terapia inmunosupresora a menudo permite el uso de dosis más bajas de esteroides y por lo tanto menos efectos adversos del tratamiento con esteroides. Rituximab es un anticuerpo monoclonal dirigido contra la proteína CD20 en la superficie de células B y se ha mostrado algún beneficio en el tratamiento de la dermatomiositis. Además, los informes indican que algunos individuos afectados han obtenido beneficios de la terapia con metotrexato durante cinco años o más y en el músculo y la piel de la enfermedad. Sin embargo, el tratamiento con estos agentes inmunosupresores puede tener efectos adversos graves, tales como un aumento de la susceptibilidad a las infecciones y otros efectos. En algunos pacientes que no mejoran durante el tratamiento con glucocorticoides, con o sin tratamiento inmunosupresor adicional, se ha demostrado que beneficiará en el corto plazo desde la recepción mensual de altas dosis de inmunoglobulina intravenosa (IGIV) durante 6 meses. Por lo tanto, al igual que con el tratamiento con esteroides, los individuos que se someten a tratamiento con agentes inmunosupresores requieren un seguimiento continuo para asegurar una respuesta adecuada, para ayudar a minimizar o manejar los posibles efectos secundarios, y para hacer cualquier modificación en su dosis o sustituciones de tratamiento necesario.

agentes antipalúdicos, como la hidroxicloroquina, pueden ser útiles en el tratamiento de las manifestaciones cutáneas de la enfermedad y permitir una dosis más baja de los glucocorticoides; Sin embargo, estos pacientes pueden estar en un mayor riesgo de erupción asociada con el tratamiento. bloqueadores de los canales de calcio, principalmente diltiazem, se han utilizado en el tratamiento de calcinosis en pacientes que desarrollan depósitos de calcio.

La dieta y la actividad física también juegan un papel importante en la dermatomiositis. Por ejemplo, los pacientes con inflamación muscular severa deben incorporar más proteínas en su dieta para compensar la pérdida. Los pacientes con disfagia pueden requerir una dieta especial para evitar ciertos alimentos que pueden exacerbar sus síntomas. Otras recomendaciones no farmacológicas incluyen: la evitación y / o protección contra el sol; elevación de la cabecera de la cama; No comer antes de acostarse; y el reposo en cama en general.

terapias de investigación

Para obtener información sobre los ensayos clínicos que se llevan a cabo en el Centro Clínico de los NIH en Bethesda, MD, póngase en contacto con la Oficina de Reclutamiento de Pacientes NIH:

Número gratuito: (800) 411-1222
TTY: (866) 411-1010
E-mail: prpl@cc.nih.gov

Para obtener información sobre ensayos clínicos llevados a cabo en Europa, póngase en contacto con:
https://www.clinicaltrialsregister.eu/

Una unidad del Instituto Nacional de Ciencias de Salud Ambiental, llamada la autoinmunidad Environmental Group, se ha establecido en el NIH para llevar a cabo una investigación pionera en la comprensión de los factores de riesgo genéticos y ambientales que pueden resultar en la enfermedad autoinmune. Para obtener información sobre estudios actuales o en curso, visita: http://www.niehs.nih.gov/research/atniehs/labs/crb/pi/ea/

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otras organizaciones

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