El angioedema hereditario (I – II) …

El angioedema hereditario (I - II) ...

Las mutaciones en el gen SERPING1 angioedema hereditario (AEH) tipo I y tipo II. 85% de los pacientes tienen bajos niveles séricos de C1 esterasa (AEH tipo I); el resto tienen niveles normales de C1 esterasa pero la proteína no es funcional (HAE tipo II). Los dos tipos son clínicamente indistinguibles. Esta condición se hereda en un patrón autosómico dominante. Esta prueba tiene implicaciones diagnósticas.

En un paciente afectado, un resultado anormal es diagnóstico de AEH. Un resultado normal del examen hace que el diagnóstico es improbable pero no lo excluye.

Este es un ensayo para mutaciones hereditarias. Se puede plantear cuestiones de ética o consentimiento que son diferentes de la mayoría de otras investigaciones ordenadas en el cuidado rutinario de un paciente. La interpretación del resultado también puede depender de la historia familiar y la interpretación de otros estudios.

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