Hereditaria amiotrofia neurálgica …

Hereditaria amiotrofia neurálgica ...

Típicamente un ataque comienza con dolor severo en uno o ambos lados del cuerpo; implicación del lado derecho es más común. El dolor puede ser difícil de controlar con medicamentos y por lo general dura alrededor de un mes. Dentro de un período de tiempo que va desde unas pocas horas hasta un par de semanas, los músculos de la zona afectada comienzan a debilitarse y perder (atrofia), y el movimiento se vuelve difícil. La atrofia muscular puede causar cambios en la postura o en la aparición de los hombros, la espalda y el brazo. En particular, la debilidad de los músculos del hombro tienden a hacer que los omóplatos (escápula) "resaltar" de la parte posterior, un signo común conocida como separación escapular. Las características adicionales de la amiotrofia neurálgica hereditaria pueden incluir la sensibilidad (hipoestesia) y sensaciones anormales en la disminución de la piel tales como entumecimiento u hormigueo (parestesias). Zonas distintas del hombro y brazo también pueden estar implicados.

En unas pocas familias afectadas, las personas con amiotrofia neurálgica hereditaria también tienen características físicas inusuales, incluyendo la baja estatura, el exceso de pliegues de la piel en el cuello y los brazos, una abertura en el techo de la boca (paladar hendido), una escisión en el colgajo de tejido blando que cuelga de la parte posterior de la boca (úvula bífida), y los dedos de manos y pies (sindactilia parcial) parcialmente palmeados o fusionados. También pueden tener rasgos faciales distintivos, incluyendo los ojos muy juntos (hipotelorismo ocular), una estrecha abertura de los párpados (fisuras palpebrales cortas) con un pliegue cutáneo que cubre la esquina interna del ojo (pliegue epicanto), un puente nasal larga, una boca estrecha. y las diferencias entre un lado de la cara y la otra (asimetría facial).

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Los cambios genéticos

Las mutaciones en el gen causan SEPT9 amiotrofia neurálgica hereditaria. El gen SEPT9 proporciona instrucciones para hacer una proteína llamada septina-9, que es parte de un grupo de proteínas llamadas septins. Septins están involucrados en un proceso llamado citocinesis. que es el paso en la división celular cuando el fluido dentro de la célula (citoplasma) se divide para formar dos células separadas.

El gen SEPT9 parece estar encendido (activo) en las células de todo el cuerpo. Aproximadamente 15 versiones ligeramente diferentes (isoformas) de la proteína septina-9 se pueden producir a partir de este gen. Algunos tipos de células producen ciertas isoformas, mientras que otros tipos de células producen otras isoformas. Sin embargo, la distribución específica de estas isoformas en los tejidos del cuerpo no se entiende bien. Septin-9 isoformas interactúan con otras proteínas Septin para realizar algunas de sus funciones.

Las mutaciones en el gen SEPT9 pueden cambiar la secuencia de bloques de construcción de proteínas (aminoácidos) en ciertas Septin-9 isoformas de manera que interfieren con su función. Estas mutaciones también pueden cambiar la distribución de las isoformas Septin-9 y sus interacciones con otras proteínas Septin en algunos de los tejidos del cuerpo. Este cambio en el funcionamiento de las proteínas Septin parece afectar en particular el plexo braquial, pero la razón de esto es desconocida.

Debido a que muchos de los factores desencadenantes de la amiotrofia neurálgica hereditaria también afectan el sistema inmune, los investigadores creen que una reacción autoinmune puede estar implicado en este trastorno. Sin embargo, la relación entre las mutaciones SEPT9 y la función inmune no está claro. Los trastornos autoinmunes se producen cuando el sistema inmunológico no funciona y ataques propios tejidos y órganos del cuerpo. Un ataque autoinmune sobre los nervios del plexo braquial en los resultados probables en los signos y síntomas de la amiotrofia neurálgica hereditaria.

Más información acerca del gen asociado con la amiotrofia neurálgica hereditaria

Van Alfen N, van Engelen BG. El espectro clínico de la amiotrofia neurálgica en 246 casos. Cerebro. 2006 Feb; 129 (Pt 2): 438-50. Epub 2005 21 Dic.

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