Las enfermedades genéticas

Las enfermedades genéticas

Preguntas frecuentes sobre las pruebas genéticas

  • ¿Cuál es la prueba genética?
  • ¿Qué puedo aprender de las pruebas genéticas?
  • ¿Cuáles son los diferentes tipos de pruebas genéticas?
  • ¿Cuáles son las ventajas e inconvenientes de las pruebas genéticas?
  • ¿Cómo decidir si debe ser probado?
  • ¿Dónde puedo encontrar más información sobre las pruebas genéticas?

¿Cuál es la prueba genética?

Las pruebas genéticas utiliza métodos de laboratorio para mirar sus genes, que son las instrucciones del ADN se hereda de su madre y su padre. Las pruebas genéticas se pueden utilizar para identificar un mayor riesgo de problemas de salud, para elegir los tratamientos, o para evaluar las respuestas a los tratamientos.

¿Qué puedo aprender de las pruebas?

Hay muchos tipos diferentes de pruebas genéticas. Las pruebas genéticas pueden ayudar a:

  • diagnosticar enfermedades
  • Identificar cambios en los genes que son responsables de una enfermedad ya diagnosticados
  • Determinar la gravedad de una enfermedad
  • Guiar a los médicos para decidir la mejor medicina o tratamiento que se utilizará para ciertos individuos
  • Identificar los cambios genéticos que pueden aumentar el riesgo de desarrollar una enfermedad
  • Identificar los cambios genéticos que podrían transmitirse a los niños
  • los recién nacidos de pantalla para ciertas afecciones tratables

resultados de las pruebas genéticas pueden ser difíciles de entender, sin embargo especialistas como los genetistas y consejeros genéticos pueden ayudar a explicar lo que los resultados podrían significar para usted y su familia. Debido a que las pruebas genéticas dice que la información sobre su ADN, que se comparte con otros miembros de la familia, a veces un resultado de la prueba genética puede tener implicaciones para los parientes de sangre de la persona que tenía la prueba.

¿Cuáles son los diferentes tipos de pruebas genéticas?

Las pruebas de diagnóstico se utiliza para identificar con precisión la enfermedad que está haciendo una persona enferma. Los resultados de una prueba de diagnóstico pueden ayudar a tomar decisiones sobre cómo tratar o manejar su salud.

Las pruebas genéticas predictivas y pre-sintomáticos se utilizan para encontrar cambios en los genes que aumentan la probabilidad de desarrollar enfermedades de una persona. Los resultados de estas pruebas le proporcionan información acerca de su riesgo de desarrollar una enfermedad específica. Dicha información puede ser útil en las decisiones sobre su estilo de vida y la salud.

Las pruebas de portador se utiliza para encontrar personas que "llevar" un cambio en un gen que está relacionado con la enfermedad. Los transportistas pueden no mostrar signos de la enfermedad; sin embargo, tienen la capacidad de transmitir el cambio en el gen a sus hijos, que pueden desarrollar la enfermedad o convertirse en portadores ellos mismos. Algunas enfermedades requieren un cambio en el gen que se hereda de ambos padres para que ocurra la enfermedad. Este tipo de pruebas por lo general se ofrece a las personas que tienen antecedentes familiares de una enfermedad hereditaria específica o que pertenecen a ciertos grupos étnicos que tienen un mayor riesgo de enfermedades hereditarias específicas.

Las pruebas prenatales que se ofrece durante el embarazo para ayudar a identificar los fetos que tienen ciertas enfermedades.

¿Cuáles son las ventajas e inconvenientes de las pruebas genéticas?

beneficios: Las pruebas genéticas pueden ser beneficiosas si la prueba identifica una mutación o no. Para algunas personas, los resultados de pruebas sirven como un alivio, eliminando parte de la incertidumbre que rodea su salud. Estos resultados también pueden ayudar a los médicos a hacer recomendaciones para el tratamiento o seguimiento, y dar a la gente más información para tomar decisiones acerca de la salud y su familia de su, lo que les permite tomar medidas para reducir su / su probabilidad de desarrollar una enfermedad. Por ejemplo, como resultado de esa comprobación, alguien podría ser examinados antes y con más frecuencia de la enfermedad y / o podría realizar cambios en los hábitos de salud como la dieta y el ejercicio. Tal resultado de la prueba genética puede disminuir la sensación de inseguridad de una persona, y esta información también puede ayudar a las personas a tomar decisiones informadas sobre su futuro, tales como la posibilidad de tener un bebé.

inconvenientes. Las pruebas genéticas tiene un riesgo generalmente baja de impactar negativamente a su salud física. Sin embargo, puede ser difícil financieramente o emocionalmente para averiguar sus resultados.

Emocional. Al enterarse de que usted o alguien en su familia tiene o está en riesgo de una enfermedad puede ser aterrador. Algunas personas también pueden sentir culpable, enojado, ansioso o deprimido cuando se enteran de sus resultados.

Financiero. Las pruebas genéticas pueden costar desde menos de $ 100 a más de $ 2,000. Las compañías de seguros pueden cubrir parte o la totalidad del costo de las pruebas.

Limitaciones de las pruebas. Las pruebas genéticas no se puede decir todo sobre las enfermedades hereditarias. Por ejemplo, un resultado positivo no siempre significa que se desarrollará una enfermedad, y es difícil predecir qué tan grave pueden ser síntomas. Los genetistas y consejeros genéticos pueden hablar más específicamente acerca de lo que será una prueba en particular o no le dirá, y pueden ayudarle a decidir si someterse a la prueba.

¿Cómo decidir si debe ser probado?

Hay muchas razones por las que las personas pueden obtener pruebas genéticas. Los médicos podrían sugerir un examen genético si los pacientes o sus familias tienen ciertos patrones de enfermedad. Las pruebas genéticas es voluntaria y la decisión acerca de si hacer la prueba genética es compleja.

Un genetista o asesor genético puede ayudar a las familias piensan acerca de los beneficios y limitaciones de una prueba genética en particular. Los especialistas en genética ayudar a individuos y familias a entender los factores científicos, emocionales y éticas en torno a la decisión de tener las pruebas genéticas y cómo hacer frente a los resultados de esas pruebas. (Ver: Preguntas más frecuentes sobre asesoramiento genético)

¿Dónde puedo encontrar más información sobre las pruebas genéticas?

Hablar Glosario de términos genéticos

Prueba genética
De Genetics Home Reference: los beneficios, costos, riesgos y limitaciones de las pruebas genéticas.

Registro Pruebas genéticas [Ncbi.nlm.nih.gov]
Un recurso de información genética médica financiada con fondos públicos desarrollado para los médicos, otros profesionales de la salud e investigadores.

La detección prenatal [Marchofdimes.com]
Proporciona información de las pruebas prenatales, incluyendo ultrasonido, la amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS).

Nacional de detección del recién nacido & Centro de Recursos para la genética [Genes-r-us.uthscsa.edu]
Proporciona información y recursos en el ámbito de la evaluación del recién nacido y la genética.

Los genes Alliance- genéticos en la vida [Genesinlife.org]
Una guía de la Alianza Genética con información fácil de leer acerca de las pruebas genéticas.

Genética y Cáncer [Cancer.gov]
Una hoja de datos información del Instituto Nacional del Cáncer sobre las pruebas genéticas para los cánceres hereditarios.

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